ABNORMALITAS AKIBAT KELAINAN KROMOSOM : ”DOWN SYNDROME”

Oleh : Ismawan Hariadi

BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Di Dalam setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang terletak di dalam nukleus, yaitu pada kromosom. Kromosom tiap individu mengandung gen yang merupakan substansi hereditas yang nantinya akan diturunkan kepada keturunannya. Gen membawa semua informasi genetik yang berperan dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan. Misalnya, pertumbuhan bentuk dan warna rambut, susunan darah, kulit dan penampakan lain baik secara fenotif maupun genotif.

Gen yang terdapat dalam suatu lokus pada kromosom mempunyai tugas khas dan waktu reaksi yang khas pula. Beberapa gen menunjukkan aktivitasnya dalam masa embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak, dan lainnya lagi setelah organisme menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif dalam, tetapi tidak aktif dalam organ yang lain.

Dalam mengikuti prinsip-prinsip keturunan, biasanya terdapat anggapan bahwa keadaan bahan genetik adalah konstan selama pengamatan. Menurut Suryo (1986:241) anggapan ini tidak selamanya benar, karena dalam suatu ekperimen kemungkinan untuk terjadinya perubahan genetik itu tetap ada. Jadi, selama ini faktor perubahan genetik pada suatu pengamatan jarang sekali diperhatikan padahal kemungkinan itu bisa saja terjadi. Pada umumnya bila terjadi perubahan genetik pada individu maka indvidu tersebut dikatakan megalami Mutasi. Namun, berdasarkan perjanjian, istilah mutasi umumnya digunakan untuk perubahan gen,sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau Aberrasi (Suryo,1986:241). Terjadinya aberrasi biasanya mengakibatkan abnormalitas pada individu.

Diantara variasi kromosom yang paling mudah diamati adalah variasi yang menyangkut jumlah kromosom. Adanya variasi kromosom pada beberapa individu khususnya pada manusia mengakibatkan abnormalitas yang dapat dilihat dari penampakkan fisik maupun prilakunya. Abnormalitas yang muncul ini mengakibatkan suatu gejala-gejala dan tanda-tanda yang khas bagi penderita yang disebut dengan syndrome. Banyak syndrome yang telah ditemukan akibat adanya variasi kromosom ini, salah satunya adalah Down Syndrome.

Penulis mencoba mengangkat masalah ini karena down syndrome merupakan variasi kromosom yang mudah dikenali. Dalam masyarakat penderita down syndrome biasanya disebut penderita penyakit idiot. Banyak masyarakat beranggapan bahwa penyakit ini merupakan kutukan karena pada saat kehamilan orang tua si penderita down syndrome pernah melakukan hal-hal yang dilarang secara budaya, misalnya memotong rambut, kumis, menyembelih binatang, memukul benda-benda tajam dan lain sebagainya. Mudah-mudahan dengan permasalahan yang diangkat dalam tulisan ini, penulis berharap dapat mendapat menambah wawasan dan pemahaman kita semua tentang penyakit akibat vaiasi kromosom umumnya dan downsyndrome khususnya.

B. Permasalahan

Telah diungkapkan diatas bahwa adanya variasi kromosom dapat menyebabkan berbagai penyimpangan genetik yang disebut dengan aberrasi kromosom. Down syndrome sebagai akibat penyimpangan genetik di masyarakat lebih dikenal disebabkan oleh mitos-mitos budaya setempat yang tidak dapat dibuktikan secara ilmiah. Oleh sebab itu untuk memberikan persepsi yang sama tentang down syndrome ini penulis mencoba mengangkat permasalahan sebagai berikut :
1. Apa sebenarnya down syndrome tesebut?
2. Faktor-faktor yang menyebabkan down syndrome?
3. Bagaimana mekanisme terjadinya down syndrome?

BAB II
KAJIAN PUSTAKA

A. Kelainan Kromosom
Di dalam nukleus kebanyakan mahluk hidup terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna yang biasa disebut dengan kromosom dan zat yang menyusunnya disebut dengan kromatin. Menurut Benden dan Boveri (1887) dalam Suryo (1986:6) banyaknya kromososm di dalam nukleus dari mahluk hidup yang berbeda adalah berlainan dan jumlahnya untuk tiap mahluk hidup adalah konstan selama mahluk itu hidup.
Pada manusia yang merupakan mahluk eukaryotik memiliki 46 kromosom yang terbagi ke dalam 2 tipe :
1. Kromosom Autosom, ialah kromosm yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin atau bisa juga disebut kromosom somatik. Berjumlah 22 pasang.
2. Kromosom Seks, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Berjumlah satu pasang, bisa XX untuk jenis kelamin perempuan dan XY untuk jenis kelamin laki-laki.

Seperti diketahui, kebanyakan mahluk hidup bersifat dipoid (2n) sehingga selama pembentukkan gamet-gamet (gametogenesis) berlangsunglah meiosis (pembelahan reduksi). Pasangan kromosom dalam sel induk gametangium dalam keadaan normal akan memisah sehingga gamet memiliki separoh dari jumlah kromosom yang dimiliki individu. Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi kelainan pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat berlangsungnya pindah silang. Hal ini akan mengakibatkan terjadinya kelainan pada kromosom yang biasa disebut dengan aberasi kromosom. Menurut Kimball (1991:239) kelainan atau aberasi kromosom ini terbagi menjadi 2 golongan besar :
1. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Dalam keadaan normal jumlah kroosom yang dimiliki suatu individu adalah stabil, tidak mudah berubah. Akan tetapi oleh karena adanya kelainan seperti nondisjuction atau karena induksi yang sengaja diperlukan seperti perlakuan dengan menggunakan zat kimia tertentu, maka jumlah romosom dapat berubah. Contoh peristiwa ini adalah : aneuploidi ( Sindroma Down, sindroma Edward, sindroma Patau, sindroma Klinefelter dll) dan euploidi.
2. Aberasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.
Perubahan struktur kromosom biasanya terjadi akibat penggunaan sinar yang cukup kuat, seperti sinar X, sianar ultraviolet (UV) atau dengan radiasi ionisasi. Akibat perlakuan dengan sinar yang kuat, maka kromosom akan patah. Di bagian yang patah itu terjadi luka, sehingga bagian yang luka itu tidak mempunyai telomer. Karena telomer yang fungsi biasanya menghalang-halangi kromosom-kromosom bersambungan pada ujungnya tidak ada, maka potongan kromosom yang patah tadi kini dapat bersambungan dengan potongan kromosom lainnya. Akibatnya terjadilah mutasi kromosom pada individu

B. Down Syndrome
1. Sejarah Down Syndrome
Pada tahun 1866 seorang dokter bernama John Langdon Down mempublikasikan tulisannya (essay) di Inngris, dimana dalam tulisannya tersebut menggambarkan secara umum adanya perbedaan penampakkan yang nyata antara anak yang mengalami keterbelakangan mental (mental retardation) dengan anak lainnya (normal). Ia melihat anak yang memiliki keterbelakangan mental tadi memiliki ciri-ciri yang aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia sehingga ia menamakan kelainan Mongoloid.Untuk menghindari ketersinggungan bangsa Mongol maka sekitar tahun 1970-an para ahli Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama, namun di Inggris atau Eropa terkadang hanya menyebut dengan istilah Down’s saja. (www.potads.com )

2. Definisi
Tidak ada definisi yang tepat mengenai kelainan ini tetapi saya mencoba untuk mendefinisikannya sendiri. Down Syndrome yaitu suatu keadaan keterbelakangan mental yang diakibatkan oleh abnormalitas perkembangan kromosom. Walaupun ada beberapa situs yang mendifinisikan penyebabnya secara spesifik, misalnya down syndrome adalah keadaan dimana kromosom gagal berpisah (nondisjuction) sehingga menyebabkan adanya tambahan kromosom (triplet) pada kromosom nomor 21(www.epilepsyontario.org ). Mengapa definisi ini belum ada yang tepat karena pada penelitian terakhir dari John Hopkins Medical Institution (JHMI) berhasil menemukan bahwa ternyata down syndrome terjadi karena hal yang lebih kompleks bukan hanya area genetik saja yang berperan seperti telah diasumsikan sebelumnya selama 30 tahun ini (www.freedomofme.multiply.com ). Namun tetap saja definisi yang tetap dan tepat belum bisa diungkapkan walupun JHMI telah mengungkapkan hasil penelitiannya yang masih tanda tanya pula.

3. Manifestasi Klinik Down Syndrome

Manifestasi klinis yang paling jelas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu, hidung cendrung lebih kecil dan datar. Tak jarang pula diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga sering kesulitan dalam bernapas. Ukuran mulut sering lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Disamping itu, otot mulut juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan berbicara. Pertumbuhan gigi geligi lambat dan tak tumbuh beraturan sehingga berpengaruh kepada pertumbuhan gigi permanen. Letak telinga rendah dengan ukuran kanal telinga kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut lemas, tipis, dan jarang serta kecendrungan bentuk kepala yang pipih.(Goestiani,2008)
Selain dari tampilan wajah penderita down syndrome dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan biasanya kecil dengan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelngking orang normal memiliki 3 ruas tulan, maka pada penderita DS ruas kedua jari kelingking mereka terkadang tumbuh miring atau bahkan tidak ada sama sekali. Di telapak tangan terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut terdapat juga di kaki, yaitu diantara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki yang normal. Keadaan ibu jari dan telunjuk yang berjauhan disebut juga dengan sandal foot (Goestiani,2008)
Penderita Down Syndrome cenderung periang, senang, bersahabat dan gemar musik, tetapi seperti anak normal mereka dapat memperlihatkan suatu rentang atribut kepribadian. Pada masa remaja,perkembangan seksual biasanya terhambat atau tidak lengkap.(Anonim,2008)
4. Penyebab Down Syndrome

Tubuh manusia memiliki milyaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Normalnya manusia mempunyai 23 pasang kromosom sehingga total berjumlah 46 buah kromosom. Pada anak DOWN SYNDROME kromosom nomor 21 berjumlah tiga dimana seharusnya berjumlah dua sehingga total menjadi 47 buah kromosom dan biasa disebut Trisomi 21.
Jumlah kromosom yang berlebihan itulah yang mengakibatkan terjadinya kegoncangan pada sistem metabolisme sel yang akhirnya memunculkan DOWN SYNDROME. Penderita Down Syndrome dapat laki-laki ataupun perempuan sehingga formula kromosomnya dapat ditulis sebagai berikut (Suryo,1996:260):
a. untuk penderita laki-laki = 47,XY, + 21
b. untuk penderita perempuan = 47, XX, + 21
Cara penulisan +21 berarti ada kelebihan pada autosom nomor 21
DOWN SYNDROME bukan penyakit menular dan bukan penyakit keturunan. Anggapan bahwa DOWN SYNDROME hanya akan terjadi pada usia ibu yang pada saat hamil berusia diatas 35 saat ini telah dipatahkan karena setelah diteliti lebih lanjut ternyata DOWN SYNDROME bisa terjadi pada ibu yang mengandung pada usia di bawah 35 thn. Juga anggapan bahwa DOWN SYNDROME terjadi karena kekurangan gizi (golongan tidak berpunya) juga dipatahkan karena DOWN SYNDROME tidak mengenal strata sosial, seorang ibu yang menjaga kehamilan dengan baik sekalipun sang bayi yg dikandungnya bisa terkena DOWN SYNDROME. Kesalahan pengandaan kromosom nomor 21 tersebut bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun pengaruh pencemaran lingkungan. Ketidakjelasan penyebab pasti itu membuat faktor penyebab DOWN SYNDROME hingga saat ini belum terobati dan tak tercegah. (www.ceritamamaayu.blogspot.com )
Secara umum terdapat 3 penyebab terjadinya down syndrome (www.ds-health.com) :

1. Non-disjuction (ND)
Non-disjuction atau biasa disebut dengan gagal memisah. Kadang-kadang diwaktu meiosis selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisahkan diri, melainkan tetap berkumpul. Andaikan peristiwa ini terjadi selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu ovum yang memiliki dua kromosom X dan sebuah lainnya yang hanya mengandung autosom saja tanpa kromosom X. Non-disjuction merupakan penyebab terbanyak dari down syndrome, yaitu sekitar 95% dari semua kasus down syndrome.Dan menurut penelitian 90% kasus Non-disjuction berasal dari sel ibu. Hal ini dibenarkan oleh Suryo (1996:265) yang menyatakan bahwa lahirnya anak down syndrome berhubungan erat dengan umur ibu. Sampai sekarang belum diketahui dengan pasti mengapa ND bisa terjadi namun kuat dugaan penyebab ND berhubugan dengan umur ibu.
1. Translocation (Translokasi)
Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14 (Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46 kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara spontan (www.ds-health.com )
2. Mosaicism
Mosaicism atau lebih sering disebut Mosaic Down Syndrome (MDS) kejadiannya sangat mirip dengan ND hanya saja perbedaan terletak pada waktu kejadiannya saja. MDS terjadi setelah fertilisasi. Berikut adalah gambaran terjadinya MDS
3. Translocation (Translokasi)
Translokasi ialah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. Pada down syndrome translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang-kadang dengan autosom nomor 15 tetapi lebih sering dengan autosom nomor 14 (Suryo,1996:264). Dengan demikian individu yang menderita down syndrome translokasi memiliki 46 kromosom. Seperti halnya ND, Translokasi terjadi sebelum konsepsi namun perbedaannya adalah bahwa translokasi terjadinya tidak berhubungan dengan umur orang tua terutama ibu. Kira-kira 1/3 dari kasus ini seorang bapak yang carier kromosom translokasi dapat meningkatkan peluang secara signifikan mendapatkan anak down syndrome. Namun dalam kasus tertentu tranlokasi dapat terjadi secara spontan (www.ds-health.com )
BAB. III
KESIMPULAN

Mengacu pada pokok permasalahan di atas dan pembahasan yang dilakukan dari studi literatur dapat disimpulkan bahwa :
1. Down Syndrome merupakan suatu bentuk kelainan kromosom, dimana jumlah kromosom autosom pada kromosom nomor 21 tidak berjumlan sepasang melainkan 3 atau bahasa medisnya trisomi-21. Terjadinya trisomi-21 disebabkan oleh beberapa kesalahan pada saat pembelahan, misalnya dikarenakan oleh peristiwa sebagai berikut : Non-disjuction, Mosaicism, dan Translokasi.
2. Terjadinya anak down syndrome bukan karena pengaruh factor lingkungan ataupun pengaruh penyimpangan perilaku orang tua. Menurut penelitian terjadinya DS berhubungan sangat signifikan dengan umur orang tua terutama ibu.
3. Mekanisme terjadinya trisomi-21 penyebab terjadinya DS dapat terjadi setelah konsepsi, misalnya pada peristiwa mosaicism atau sebelum konsepsi terjadi, misalnya pada peristiwa Non-disjuction dan Translokasi .

DAFTAR PUSTAKA

Anonim, 2008. Down Syndrome. Makalah lepas
Kimball, 1991. Biologi. Erlangga. Jakarta
Goestiani, Elya.2008. Mengenal Down Syndrome. Dalam http://www.badepok.blog.com . download 2 Nopember 208
Suryo,1986.Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press. Bulaksumur Yogyakarta.
http://www.potads.com download 2 Nopember 2008
http://www.epilepsyontario.org download 2 Nopember 2008
http://www.fredomofme.multiply.com download 2 Nopember 2008
http://www.badepok.blog.com download 2 Nopember 2008
http://www.ceritamamaayu.blogspot.com download 2 Nopember 2008
http://www.ds-health.com download 2 Nopember 2008

About wantemashariadi

saya adalah seorang yang selalu berpikir simple namun mempunyai visi ke depan, dan apa adanya titik

Posted on 21 September 2012, in Beberoq. Bookmark the permalink. Tinggalkan komentar.

Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: